مدونة الأمراض العصبية والنفسية مع دكتور حسام كوكب

 العضلات الشوكى وأغلى حقنة فى العالم  ضمور العضلات الشوكي (أو الفقري) أخذ تسميته من إصابة الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات، ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس أم أي. وهذا المرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى. فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كانت والدتك ــ مثلا ـــ شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا ضمور يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل آخر هو 25% . أيضاً مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف ولا يمكن أن يتحكّموا فيها. وهذا أحيانا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس أم إيه) متاعب تنفّس ومشاكل في البلع. الأسباب مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصاراً إس إم إن (SMN) والمعلومات المتوفرة في هذا الوقت هي أن هذا الجين ينتج بروتين له دو